Siatkówczak (retinoblastoma) – objawy i leczenie nowotworu dziecięcego

Siatkówczak to jedna z chorób wieku dziecięcego dotykająca jedno lub nawet dwoje oczu. Występuje najczęściej u dzieci poniżej 5. roku życia i jest niebezpieczna dla życia i zdrowia. Jaka jest patogeneza tego schorzenia, jak je rozpoznać i jak leczyć? Aby się tego dowiedzieć, przeczytaj poniższy artykuł.

Czym jest siatkówczak i jakie daje objawy?

Siatkówczak, zwany inaczej retinoblastomą, jest wewnątrzgałkowym guzem nowotworowym, który rozwija się w siatkówce oka. Jest to najczęstszy nowotwór oka u dzieci, zazwyczaj diagnozowany między 1. a 5. rokiem życia. Postać siatkówczaka może być jednostronna (dotykać tylko jednego oka) lub obustronna (obejmować oboje oczu). Może być również jednoogniskowy (endofityczny albo egzofityczny) lub wieloogniskowy, charakteryzujący się rozlaniem komórek nowotworowych na obszarze całego ciała szklistego oka.

Siatkówczak występuje wewnątrz gałki ocznej i w zależności od stadium rozwoju może dawać różne objawy. We wczesnych etapach choroby najczęściej pojawia się biały odblask na dnie oka, nazywany również objawem białej źrenicy lub leukokorią. Przypomina on refleks pojawiający się w kocim oku w warunkach półmroku. U dzieci z siatkówczakiem taka biała poświata widoczna jest np. na zdjęciach wykonanych z użyciem lampy błyskowej.

W miarę rozwoju choroby zmiana nowotworowa zajmuje plamkę oka, co generuje kolejne objawy, takie jak zez i pogorszenie widzenia. W bardziej zaawansowanych stadiach siatkówczaka mogą wystąpić jaskra, wytrzeszcz (spowodowany wypychaniem oka do przodu przez powiększający się guz), różnice w kolorze tęczówek obu oczu, jednostronne poszerzenie źrenicy, stan zapalny i przekrwienie gałki ocznej, a także pojawienie się komórek nowotworowych lub wylew krwi do przedniej komory oka. W skrajnych przypadkach, kiedy siatkówczak nie jest leczony, może dojść do całkowitej utraty wzroku w zaatakowanym oku, a choroba może rozprzestrzenić się na oczodół, drugie oko i dalsze części ciała.

Przyczyny powstawania siatkówczaka

Główną przyczyną siatkówczaka jest mutacja genu RB1, który znajduje się w chromosomie 13. RB1 należy do genów supresorowych, co oznacza, że działa przeciwnowotworowo, zapobiegając niekontrolowanemu, patologicznemu rozrostowi komórek. Mutacja w obrębie tego genu sprawia, że mechanizm kontrolujący podział komórkowy zostaje zakłócony, co prowadzi do powstawania nowotworu.

Siatkówczak może występować w postaci dziedzicznej lub niedziedzicznej (tzw. siatkówczak sporadyczny). W pierwszym przypadku potomstwo dziedziczy mutację od jednego z rodziców, a prawdopodobieństwo rozwoju choroby wynosi od 40% do 50%. Mutacja genu dotyczy wszystkich komórek organizmu chorego i rozpoczyna się już na etapie komórek rozrodczych. Siatkówczak dziedziczny najczęściej przyjmuje formę obustronną, wieloogniskową, a pierwsze objawy pojawiają się zwykle poniżej 1. roku życia dziecka. Przy mutacji dziedziczonej istnieje ryzyko wystąpienia nowotworów wtórnych. 

W formie niedziedzicznej mutacja występuje wyłącznie w komórkach siatkówki i nie jest przekazywana genetycznie kolejnym pokoleniom. Choroba jest zwykle jednostronna i jednoogniskowa i nie wiąże się z występowaniem nowotworów wtórnych. Pierwsze objawy tego rodzaju siatkówczaka można zaobserwować między 1. a 5. rokiem życia dziecka.

Proces powstawania nowotworu zaczyna się od pojedynczej komórki, w której doszło do mutacji. Ta komórka zaczyna się dzielić w sposób niekontrolowany, tworząc wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy. W miarę wzrostu guz może zajmować coraz większą część oka, prowadząc do uszkodzenia narządu. Siatkówczak jest nowotworem agresywnym, który może dawać przerzuty.

Siatkówczaka diagnozuje się u 1 na 15000-20000 żywych urodzeń. Dane statystyczne wskazują, że 6% przypadków zachorowania stanowi postać dziedziczna nowotworu, natomiast pozostałe 94% to postać niedziedziczna.

Diagnozowanie siatkówczaka

Rozpoznanie choroby w większości przypadków odbywa się metodą wziernikowania pośredniego, która polega na przybliżaniu do oka pacjenta specjalistycznej soczewki. Pacjent znajduje się w pozycji siedzącej (rzadziej leżącej), a jego głowa jest unieruchomiona przez urządzenie diagnostyczne. Na tej podstawie specjalista może zdiagnozować i zlokalizować problem.

Inne metody stosowane przy diagnozowaniu siatkówczaka to ultrasonografia (USG), tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MR). Jeżeli lekarz ma podejrzenie, że u pacjenta wystąpiły już przerzuty, może zdecydować o wykonaniu badania płynu mózgowo-rdzeniowego, badania krwi, punkcji szpiku kostnego bądź badania rentgenowskiego (RTG) czaszki lub kości długich.

Terapia może obejmować leczenie chirurgiczne, chemioterapię, radioterapię lub inne nowoczesne metody, które mają na celu usunięcie guza i zapobieganie dalszemu rozprzestrzenianiu się komórek nowotworowych. Dzięki postępom w medycynie wiele przypadków siatkówczaka jest obecnie skutecznie leczonych, co znacznie zwiększa szanse na przeżycie i zachowanie wzroku u pacjentów.

Leczenie siatkówczaka

Współcześnie stosowane metody leczenia nowotworów wewnątrzgałkowych pozwalają nie tylko uratować życie dziecka, ale także zachować oko, a w wielu wypadkach również użyteczne widzenie. Nie ma jednego ustalonego schematu walki z chorobą. Przyjęta metoda terapii zależy od koncepcji danego ośrodka medycznego, jednak ogólne zasady leczenia są powszechne na całym świecie.

Metody leczenia siatkówczaka dzielą się na ogólne i miejscowe. Metodą ogólną jest chemioterapia, czyli podawanie środków przeciwnowotworowych bezpośrednio do krwiobiegu pacjenta. Jest to zwykle pierwsza metoda, stosowana po to, aby zmniejszyć masę guza. W dalszej kolejności wykorzystuje się metody miejscowe, które prowadzą już do całkowitego wyleczenia pacjenta.

Leczenie miejscowe polega na zastosowaniu jednej lub kilku z poniższych metod:

• radioterapia miejscowa – naszywanie na twardówkę oka płytek zawierających izotopy promieniotwórcze,
• radioterapia ogólna – zewnętrzne naświetlanie oka przy pomocy akceleratora liniowego,
• krioterapia – zastosowanie niskiej temperatury do wymrażania komórek nowotworowych,
• termochemioterapia (laserowa termoterapia) – niszczenie guza nowotworowego za pomocą ciepła pochodzącego z lasera,
• fotokoagulacja laserowa – laserowe zamykanie naczyń krwionośnych odżywiających guz,
• miejscowa chemioterapia – chemioterapia podawana bezpośrednio do oka,
• usunięcie gałki ocznej – aktualnie wykonywane rzadko, w skrajnych przypadkach.

Należy pamiętać, że wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie siatkówczaka są niezwykle istotne dla zapewnienia pacjentowi pozytywnych rokowań. W przypadku zignorowania obecności siatkówczaka lub jego oporności na leczenie może dojść do przerzutów i śmierci dziecka. Możliwe scenariusze obejmują m.in. rozprzestrzenienie się guza na drugie oko (jeżeli początkowo choroba była jednostronna) bądź poza oczodół. Może dojść również do zachorowania na inne nowotwory. Przerzuty najczęściej lokalizują się w kościach czaszki, kościach długich (które znajdują się w kończynach), a także w narządach wewnętrznych (głównie w wątrobie), węzłach chłonnych i rdzeniu kręgowym.

FAQ

Źródła:

https://www.mp.pl/pacjent/okulistyka/chorobyoczu/chorobysiatkowki/94455,siatkowczak

https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/68624,wziernikowanie-dna-oka-oftalmoskopia#wziernikowanie-posrednie

https://www.mp.pl/pacjent/okulistyka/zdroweoczy/68655,budowa-narzadu-wzroku#siatkowka

https://promovendi.pl/wp-content/uploads/2020/08/Wieteska-Ma%C5%82gorzata.pdf